میکروسفالی microcephaly نوعی بیماری کمیاب عصبی است که در آن اندازه سر نوزاد به شکل غیرطبیعی کوچکتر است. این اختلال که ممکن است در زمان تولد تشخیص داده شود، به دلیل رشد نادرست مغز در دوران بارداری یا عدم رشد کافی مغز پس از تولد رخ می‌دهد. عوامل ژنتیکی و محیطی گوناگونی می‌توانند باعث ایجاد این بیماری شوند. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً دچار مشکلات رشد هستند و به کمک پرستار کودک نیاز دارند. در ادامه درباره این بیماری و علائم آن بیشتر صحبت می‌کنیم.
بیماری میکروسفالی چیست؟
میکروسفالی (Microcephaly) یا کوچکی سر، یک اختلال عصبی خاص است که در آن اندازه دور سر کودک به طور قابل توجهی کوچکتر از همسالان همجنس او است. در دوران بارداری، سر و جمجمه کودک با رشد مغز همزمان بزرگ می‌شوند تا فضای کافی برای توسعه مغز فراهم شود. این بیماری نیز مانند چسبندگی انگشتان کودکان مربوط به دوران جنینی است.
اگر جمجمه در دوران بارداری به اندازه لازم رشد نکند، مغز نیز از رشد مناسب باز می‌ماند. در واقع این بیماری زمانی رخ می‌دهد که مغز در دوران جنینی به طور کامل تکامل نیافته باشد یا پس از تولد رشد آن متوقف شود. این وضعیت ممکن است به صورت مستقل یا در کنار سایر اختلالات و سندرم‌ها ظاهر شود.3
طول عمر کودکان میکروسفالی چقدر است؟
تعیین دقیق طول عمر کودک مبتلا به بیماری میکروسفالی ممکن نیست، زیرا این مسئله موارد گوناگونی از جمله شدت بیماری بستگی دارد. اما به طور کلی می‌توان گفت که کودکانی که به نوع خفیف بیماری مبتلا هستند، مشکلات کمتری دارند. آن‌ها می‌توانند مانند کودکان عادی صحبت کنند و راه بروند. در موارد شدید اما ممکن است بیماری با عوارض خطرناکی از جمله کوتاه شدن طول عمر و ناهنجاری‌های دیگر در زندگی همراه باشد.
انواع میکروسفالی
بیماری میکروسفالی مانند شکاف کام و لب، در دوران جنینی شکل می‌گیرد و در برخی موارد ممکن است بعد از تولد رشد مغز متوقف شود. دسته‌بندی این بیماری به این سادگی امکان‌پذیر نیست و معیارهای دقیقی برای این کار وجود ندارد. با این حال، برخی منابع این اختلال را بر اساس زمان بروز به دو نوع مادرزادی و اکتسابی (ثانویه) تقسیم می‌کنند که این دسته‌بندی به دلایل ایجاد بیماری بستگی دارد.
علاوه بر این، با توجه به شدت و زمان بروز علائم، می‌توان این بیماری را به دو دسته دیگر تقسیم کرد، هرچند این روش طبقه‌بندی نیز به دلیل مسائل مختلف بیماری همواره چالش‌برانگیز است. در ادامه به انواع این بیماری می‌پردازیم.
میکروسفالی شدید
نوع شدید این بیماری به شرایطی اشاره دارد که در آن اندازه سر فرد به طور قابل ملاحظه‌ای کوچکتر از اندازه طبیعی است. در این حالت، رشد مغز و سر تا حد زیادی کاهش یافته و این موضوع می‌تواند منجر به بروز ناهنجاری‌ها و مشکلات متعددی شود. برای مثال، ممکن است فرد از نظر حرکتی مشکلی نداشته باشد، اما به دلیل محدودیت‌های ذهنی توانایی انجام فعالیت‌های روزمره را نداشته باشد. همچنین، برخی از افراد مبتلا ممکن است دچار مشکلات رشدی و حرکتی نیز شوند.
میکروسفالی خفیف
در مواردی، شدت مریضی میکروسفالی کم است و اندازه سر فرد تفاوت زیادی با افراد معمولی ندارد. افراد مبتلا به نوع خفیف معمولاً قادر به داشتن زندگی نسبتاً عادی هستند و می‌توانند با استقلال کامل یا با کمک اندکی زندگی خود را مدیریت کنند. با این حال، حتی در حالت خفیف نیز ممکن است درجات متفاوتی از بیماری وجود داشته باشد و علائم آن در طیفی محدود متغیر باشد که می‌تواند شامل مشکلات خفیف شناختی یا تاخیرهای رشدی باشد.
علت ابتلا به میکروسفالی در کودکان
این بیماری به طور کلی دلیل مشخصی ندارد، اما تحقیقات انجام شده روی کودکان و نوزادان مبتلا نشان می‌دهد که سه عامل اصلی می‌توانند در بروز این بیماری نقش داشته باشند:
- اختلالات کروموزومی و ابتلا به میکروسفالی در نوزادان
اختلالات ژنتیکی و کروموزومی والدین می‌توانند به میکروسفالی در کودکان منجر شوند.
- عوامل موثر در دوره جنینی
دوران بارداری از مهم‌ترین مراحل رشد کودک است، زیرا بخش بزرگی از رشد ذهنی او در این دوره شکل می‌گیرد. عواملی مانند عفونت‌های مادر در دوران بارداری (مانند سرخچه)، تغذیه نامناسب، کم‌خونی، قرار گرفتن در معرض تشعشعات مضر و کاهش اکسیژن جنین، می‌توانند منجر به اختلال در رشد مغزی جنین شوند.
- عوامل میکروسفالی پس از تولد
در مواردی نادر، ممکن است کودک در زمان تولد هیچ نشانه‌ای از رشد نامناسب مغزی نداشته باشد، اما بسته شدن زودهنگام درزهای جمجمه در دوران کودکی می‌تواند باعث بروز مشکلات مغزی از جمله این بیماری شود.
به نقل از وبسایت رسمی mayoclinic در این زمینه:
میکروسفالی معمولاً نتیجه یک مشکل در رشد مغز است که می تواند در رحم (مادرزادی) یا در دوران نوزادی رخ دهد. میکروسفالی ممکن است ژنتیکی باشد. علل دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- کرانیوسینوستوزیس (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis). جوش خوردن زودهنگام مفاصل (بخیه ها) بین صفحات استخوانی که جمجمه نوزاد را تشکیل می دهند، از رشد مغز جلوگیری می کند. درمان کرانیوسینوستوز معمولاً به این معنی است که یک نوزاد برای جدا کردن استخوان‌های جوش‌خورده نیاز به جراحی دارد. این جراحی فشار روی مغز را کاهش می دهد و به آن فضای کافی برای رشد و تکامل می دهد.
- تغییرات ژنتیکی سندرم داون و سایر شرایط ممکن است منجر به میکروسفالی شود.
- کاهش اکسیژن به مغز جنین (آنوکسی مغزی). برخی از عوارض حاملگی یا زایمان می تواند اکسیژن رسانی به مغز نوزاد را مختل کند.
- عفونت هایی که در دوران بارداری به جنین منتقل می شوند. اینها عبارتند از توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، سرخک آلمانی (سرخچه)، آبله مرغان (واریسلا) و ویروس زیکا.
- قرار گرفتن در معرض مواد مخدر، الکل یا برخی مواد شیمیایی سمی در رحم. هر یک از اینها ممکن است بر رشد مغز جنین در دوران بارداری تأثیر بگذارد.
- سوء تغذیه شدید دریافت نکردن مواد مغذی کافی در دوران بارداری ممکن است به رشد مغز جنین آسیب برساند.
- فنیل کتونوری کنترل نشده (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh)، همچنین به عنوان PKU شناخته می شود، در مادر. فنیل کتونوری (PKU) توانایی مادر در تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین را مختل می کند و ممکن است بر رشد مغز جنین در دوران بارداری تأثیر بگذارد.
علائم بیماری میکروسفالی
مهم‌ترین علامت بیماری میکروسفالی، کوچک بودن اندازه دور سر نسبت به نوزادان هم‌سن و همجنس است. دور سر به اندازه محیط قسمت فوقانی سر، از پیشانی تا پشت سر، اشاره دارد. در جداول رشد، اندازه استاندارد دور سر براساس سن و جنسیت نوزاد به صورت ماهانه تعیین شده است.
در نوزادانی که دچار این بیماری هستند، اندازه دور سر به میزان زیادی یعنی در حد دو انحراف معیار کمتر از میانگین استاندارد است. در موارد شدیدتر، این اندازه حتی کمتر از صدک پایین برای سن و جنس نوزاد بوده و پیشانی به سمت عقب شیب پیدا می‌کند. با این حال، این بیماری می‌تواند بسته به شدت آن مشکلات و عوارض دیگری را نیز به همراه داشته باشد. برخی از این مشکلات عبارتند از:
- کم‌توانی ذهنی
- تشنج
- اختلال در رشد حرکتی و گفتار
- اختلال در تعادل و هماهنگی حرکتی
- بیش‌فعالی
- جثه کوچک
- اختلالات بینایی و شنوایی
- مشکل در غذا خوردن، مانند اختلال بلع
نحوه تشخیص میکروسفالی در بارداری
به مریضی میکروسفالی می‌توان پیش از تولد با استفاده از سونوگرافی پی برد. این مشکل معمولاً در اواخر سه ماهه دوم یا سوم بارداری قابل شناسایی است و با انجام سونوگرافی و آزمایش‌های تکمیلی، امکان تشخیص آن فراهم می‌شود. همچنین، پس از تولد نوزاد، این وضعیت می‌تواند طی ۲۴ ساعت نخست شناسایی شود. در این مرحله، پزشک متخصص دور سر نوزاد را اندازه‌گیری کرده و آن را با استانداردهای رشد متناسب با سن، قد و وزن او مقایسه می‌کند تا هرگونه انحراف از حالت طبیعی را مشخص کند.
راه های درمان مریضی میکروسفالی
همان‌طور که پیش‌تر ذکر شد، این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها می‌توان با تمرکز بر کاهش علائم و کنترل مشکلات مرتبط، به مدیریت این اختلال توسط پرستار بیمار پرداخت. در ادامه، روش‌های درمانی متداول برای این بیماری بررسی می‌شود:
- درمان میکروسفالی کودک با دارو
برخی از علائم میکروسفالی، مانند تشنج و بیش‌فعالی می‌توانند با استفاده از داروها کنترل و کاهش یابند. داروها به مدیریت و کاهش شدت این علائم کمک می‌کنند. - جراحی میکروسفالی نوزاد
در برخی موارد، با تشخیص پزشک، جراحی برای باز کردن درزهای جمجمه می‌تواند انجام شود. این عمل می‌تواند از بسته شدن زودهنگام درزهای جمجمه جلوگیری کرده و به رشد مناسب مغز کودک کمک کند. - توانبخشی برای درمان میکروسفالی بچه ها
شرکت در برنامه‌های توانبخشی به کودک کمک می‌کند تا از حداکثر توانایی‌های خود برای کنترل شرایط استفاده کند و فرآیند یادگیری بهبود یابد. توانبخشی برای کودکان مبتلا به این بیماری می‌تواند شامل کاردرمانی، گفتار درمانی، شنوایی‌سنجی، بینایی‌سنجی و فیزیوتراپی باشد.
نحوه جلوگیری از میکروسفالی
اگرچه این بیماری یک اختلال نورولوژیک و ژنتیکی است، آگاهی از عوامل مؤثر در بروز آن می‌تواند به پیشگیری و کاهش خطر کمک کند. در ادامه، برخی از عواملی که احتمال بروز مریضی میکروسفالی را افزایش می‌دهند، معرفی می‌شوند:
مصرف مواد مخدر
مصرف الکل
عدم انجام آزمایش‌های ژنتیکی
عدم انجام معاینات پزشکی لازم قبل و حین بارداری
ابتلا به عفونت‌های مختلف
میکروسفالی یک اختلال نورولوژیک نادر است که در آن اندازه سر نوزاد به طور قابل توجهی کوچکتر از هم‌سن و هم‌جنس‌های خود است. این وضعیت معمولاً ناشی از رشد غیرطبیعی مغز در دوران جنینی یا ناتوانی در رشد کافی پس از تولد است و می‌تواند به دلایل ژنتیکی، محیطی یا مشکلات پس از تولد ایجاد شود. متاسفانه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما می‌توان با استفاده از دارو درمانی، جراحی و توانبخشی به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی کودک کمک کرد.
دارو درمانی می‌تواند به کنترل علائم مانند تشنج کمک کند، در حالی که جراحی ممکن است برای باز کردن درزهای جمجمه و تسهیل رشد مغز مفید باشد. توانبخشی شامل کاردرمانی، گفتار درمانی و فیزیوتراپی به بهبود توانایی‌های کودک کمک می‌کند. در پروسه درمان، کمک گرفتن از خدمات پرستار در منزل سفیر آرامش می‌تواند نقش زیادی در بهبود شرایط داشته باشد.
سوالات متداول
بیماری میکروسفالی در کودکان به چه معناست؟
این بیماری یک اختلال نورولوژیک است که در آن اندازه سر نوزاد به طور قابل توجهی کوچکتر از اندازه سر نوزادان هم‌سن و همجنس او است. این وضعیت به دلیل رشد ناکافی مغز در دوران جنینی یا پس از تولد رخ می‌دهد.
علائم مریضی میکروسفالی در بچه ها چیست؟
مهم‌ترین علامت این بیماری، کوچک بودن اندازه دور سر نوزاد است. علائم دیگر ممکن است شامل کم‌توانی ذهنی، تشنج، تأخیر در رشد حرکتی و گفتار، مشکلات هماهنگی و تعادل و مشکلات بینایی و شنوایی باشند.
آیا میکروسفالی قابل درمان است؟
این بیماری درمان دقیقی ندارد، اما می‌توان با استفاده از روش‌هایی مانند دارو درمانی، جراحی و توانبخشی به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی کودک کمک کرد. داروها می‌توانند به کنترل علائم مانند تشنج کمک کنند، در حالی که توانبخشی شامل کاردرمانی و گفتار درمانی می‌تواند به بهبود عملکرد کودک کمک کند.
چگونه می‌توان از میکروسفالی در نوزادان پیشگیری کرد؟
پیشگیری از مریضی میکروسفالی شامل رعایت نکات مهمی است: پرهیز از مصرف مواد مخدر و الکل، انجام آزمایش‌های ژنتیکی لازم، توجه به معاینات پزشکی قبل و حین بارداری و محافظت در برابر عفونت‌ها. با رعایت این موارد، می‌توان تا حد زیادی خطر بروز این بیماری را کاهش داد.
آیا کوچک بودن دور سر نوزاد خطرناک است؟
بله، کوچک بودن دور سر نوزاد ممکن است نشان‌دهنده مشکلاتی مانند تأخیر در رشد مغزی یا اختلالات ژنتیکی باشد که در برخی موارد می‌تواند خطرناک باشد.
