علائم بیماری تالاسمی و نحوه تشخیص آن

بیماری تالاسمی یکی از بیماری‌هایی است که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. به همین دلیل، والدین به دنبال پاسخ به این سوال هستند که آیا امکان جلوگیری از ابتلا به این بیماری وجود دارد یا خیر. همچنین، به دنبال پاسخ این سوال هستند که آیا علائم این بیماری با علائم سرطان خون در کودکان مشابه است یا خیر. به همین دلیل، در این مقاله از سفیر آرامش قصد داریم شما را با هر آنچه که باید در مورد پرستاری از بیمار بدانید آشنا کنیم. پس تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

بیماری تالاسمی چیست؟

بیماری تالاسمی یک نوع بیماری ارثی است و زمانی شما مبتلا به این بیماری می‌شوید که یکی از والدین شما ناقل این بیماری باشد. افراد مبتلا به تالاسمی نسبت به افراد سالم میزان هموگلوبین و گلبول‌های قرمز کمتری در بدن خود دارند. هموگلوبین یک پروتئین است که در گلبول‌های قرمز وجود دارد و به گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند تا اکسیژن لازم را به بافت‌های بدن برسانند. زمانی که میزان هموگلوبین در خون کم می‌شود، تعداد گلبول‌های قرمز نیز به طبع کم می‌شود. در واقع، در افراد مبتلا به تالاسمی میزان هموگلوبین به اندازه کافی تولید نمی‌شود و این موضوع منجر به کم‌خونی می‌شود.به همین در نوع پیشرفته این بیماری لازم است تا بیمار به طور مکرر خون دریافت کند بنابراین یکی از فواید خون دادن کمک به بیماران تالاسمی است.

به نقل از سایت mayoclinic:

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول‌هایی است که هموگلوبین را می‌سازند. ماده‌ای در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن شما حمل می‌کند. جهش‌های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده‌اند که می‌توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود.

انواع تالاسمی

نوع تالاسمی در افراد به میزان جهش‌های ژنی که از والدین به ارث برده‌اند بستگی دارد و همچنین به این موضوع که کدام بخش از هموگلوبین‌های موجود در بدن جهش پیدا کرده‌اند. هر چه تعداد ژن‌های جهش‌یافته بیشتر باشد، تالاسمی که به آن مبتلا هستید شدیدتر خواهد بود. به بیان دیگر، مولکول هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده است که این زنجیره‌ها پتانسیل جهش‌های ژنی را دارند.

1. تالاسمی آلفا

پروتئین هموگلوبین در بدن از ۴ ژن مختلف تشکیل شده است. افراد هر کدام از این ژن‌ها را از والدین خود به ارث می‌برند، به این معنی که از این ۴ ژن موجود، ۲ زنجیره را از مادر و ۲ زنجیره را از پدر به ارث می‌برند. اگر ژن‌های به ارث برده دارای مشکل باشند، فرد دچار بیماری تالاسمی می‌شود. شدت این بیماری به این بستگی دارد که چند ژن دارای اختلال هستند. اگر فرد تنها یکی از ژن‌های به ارث برده شده‌اش دارای اختلال باشد، بدنش هیچ علائمی از تالاسمی را نشان نمی‌دهد و به تالاسمی مبتلا نیست، اما ناقل بیماری است و می‌تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد. اگر دارای ۲ ژن جهش‌یافته باشد، نشانه‌های خفیفی از بیماری تالاسمی را در بدن خود مشاهده می‌کند که با نام تالاسمی آلفا شناخته می‌شود و نشانه‌های بسیار خفیفی از کم‌خونی را در بدن خود مشاهده می‌کند. اگر ۳ تا از ژن‌های موجود در بدنش جهش‌یافته باشند، فرد مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید است که به آن بیماری هموگلوبین H می‌گویند. در این حالت، فرد مبتلا به کم‌خونی مزمن است و نیاز دارد که به طور مرتب به بدن او خون تزریق شود. از علائم این بیماری می‌توان به بزرگ شدن بیش از حد پیشانی، گونه‌ها و فک، مشکلات استخوانی، سوءتغذیه، زردی و بزرگ شدن بیش از حد طحال اشاره کرد.

2. تالاسمی بتا

در این نوع از تالاسمی، پروتئین هموگلوبین در بدن توسط ۲ ژن ساخته می‌شود که افراد یکی از این ژن ها را از پدر و یکی از مادر دریافت می‌کنند. در صورتی که یکی از ژن‌های دریافت شده دارای جهش باشد، فرد مبتلا به تالاسمی مینور خواهد شد که بسیار خفیف است و به آن بتا تالاسمی نیز می‌گویند. در صورتی که هر دو ژن دریافت شده جهش‌یافته باشند، فرد مبتلا به تالاسمی شدید تا متوسط می‌شود و به آن تالاسمی ماژور می‌گویند. نوزادانی که با دو نقص ژنی به دنیا می‌آیند، در ابتدا علائمی از خود نشان نمی‌دهند، اما به مرور زمان و در طی ۱ سال اول زندگی، علائم به مرور خودشان را نشان می‌دهند و نیاز به تزریق مکرر خون دارند.

علائم بیماری تالاسمی چیست؟

علائمی که بیماری تالاسمی ممکن است از خود نشان دهد، با توجه به شدت بیماری می‌تواند متفاوت باشد. اما به صورت کلی، این علائم نشان‌دهنده‌ی بیماری تالاسمی هستند:

• احساس ضعف و خستگی در بدن
• بدشکلی‌های استخوانی مثل بزرگ شدن بیش از حد فک و پیشانی در برخی از موارد مبتلا به تالاسمی شدید
• زردی و رنگ‌پریدگی پوست
• متورم شدن شکم
• تأخیر در رشد
• احساس خواب‌آلودگی و خستگی همیشگی
• ادرار تیره
• احساس درد در قفسه‌ی سینه
• احساس تنگی نفس
• سرد شدن دست‌ها و پاها
• افزایش ضربان قلب
• سردرد و سرگیجه
• حساسیت بیشتر به عفونت‌ها
• گرفتگی عضلات پا

این علائم در کودکان شامل رنگ ادرار تیره، فرآیند رشد آهسته، استخوان‌های شکننده و طحال بزرگ نیز می‌شود.

علل ایجاد تالاسمی

علت مبتلا شدن افراد به بیماری تالاسمی کاملاً ژنتیکی و ارثی است. در این بیماری، پروتئین هموگلوبین در بدن که وظیفه‌ی حمل اکسیژن خون در سالمندان را بر عهده دارد، دچار جهش می‌شود. با توجه به نوع بیماری و تعداد ژن‌های جهش‌یافته، شدت بیماری در افراد مشخص می‌شود. تعداد یک ژن جهش‌یافته نشان‌دهنده‌ی تالاسمی خفیف است، ولی تعداد ۳ ژن جهش‌یافته نشان‌دهنده‌ی تالاسمی شدید است. در واقع، جهش‌های ژنی روی پروتئین هموگلوبین تأثیر می‌گذارند و باعث ایجاد هموگلوبین ناقص در افراد می‌شوند.

انواع بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی در افراد به دو نوع تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور تقسیم می‌شود که در ادامه به بررسی این دو نوع خواهیم پرداخت:

• تالاسمی مینور

در این نوع تالاسمی، بدن افراد علائم شدید بیماری کم‌خونی را از خود نشان نمی‌دهد و در واقع فقط میزان خفیفی از علائم این بیماری در این افراد بروز می‌کند. این نوع تالاسمی زمانی به وجود می‌آید که یکی از دو ژن بتا به ارث برده شده از والدین دچار جهش شده باشد.

• تالاسمی ماژور

در این نوع تالاسمی، علائم شدید بیماری را در افراد مشاهده می‌کنید. افراد مبتلا به این نوع تالاسمی لازم دارند تا به طور مکرر خون دریافت کنند. از علائم تالاسمی ماژور می‌توان به کم‌خونی شدید، عفونت‌های مکرر و فرآیند رشد آهسته اشاره کرد. در این نوع بیماری، هر دو ژن بتا به ارث برده شده از پدر و مادر دچار جهش شده‌اند.

• هموگلوبین H

این نوع تالاسمی نیز علائم شدیدی را از خود نشان می‌دهد. افراد مبتلا به این نوع تالاسمی نیاز به تزریق منظم خون دارند. از علائم آن می‌توان به بزرگ شدن طحال، رشد آهسته و تغییرات استخوانی اشاره کرد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که ۳ ژن آلفا که از پدر و مادر به ارث می‌رسد، دچار جهش شده باشند.

• تالاسمی جنینی

این نوع تالاسمی شدیدترین نوع تالاسمی است و زمانی رخ می‌دهد که هر ۴ ژن آلفا به ارث رسیده دچار جهش باشند. این نوع بیماری باعث می‌شود افراد در همان ابتدای جنینی بمیرند.

بیماری تالاسمی در کودکان

بیماری تالاسمی در کودکان ارثی است و از طریق والدین به آن‌ها منتقل می‌شود. این بیماری در کودکان، با توجه به شدت آن و میزان ژن‌های معیوب به ارث رسیده از والدین، می‌تواند دارای علائم مختلفی باشد. از جمله این علائم می‌توان به احساس خستگی و ضعف در بدن، تأخیر در رشد و بلوغ کودکان، استخوان‌های بزرگ و شکننده و بزرگ شدن طحال اشاره کرد. در واقع، کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند، میزان تولید هموگلوبین موجود در بدن آن‌ها کاهش پیدا می‌کند که این موضوع باعث به وجود آمدن کم‌خونی و علائمی که به آن اشاره شد، می‌شود. بیماری تالاسمی در کودکان به دو نوع اصلی تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور تقسیم می‌شود.

بیماری تالاسمی در دوران بارداری

زنانی که مبتلا به بیماری تالاسمی هستند و باردار می‌شوند، ممکن است در طول دوران بارداری با توجه به شدت بیماری با مشکلاتی مواجه شوند که در ادامه به بررسی آن‌ها خواهیم پرداخت:

1. خانم‌های باردار مبتلا به تالاسمی ممکن است در طول دوران بارداری به کم‌خونی شدید مبتلا شوند که در این صورت نیاز به تزریق خون و مراقبت‌های ویژه دارند.
2. در این افراد احتمال ابتلا به دیابت در حین بارداری بیشتر است.
3. زنان باردار مبتلا به تالاسمی ممکن است بیشتر از افراد عادی فشار خون بالا را در حین بارداری تجربه کنند.
4. احتمال اینکه این افراد در حین بارداری به سنگ کلیه و سنگ کیسه صفرا مبتلا شوند بیشتر است.
5. جداشدن جفت یکی دیگر از عوارض این بیماری در حین بارداری است که ممکن است موجب سقط جنین شود.
6. زنان باردار مبتلا به تالاسمی بیشتر به عفونت دستگاه ادراری مبتلا می‌شوند.

روش های جلوگیری از تالاسمی

همانطور که در بالا به آن اشاره کردیم، بیماری تالاسمی یک بیماری ارثی است و امکان جلوگیری کامل از آن وجود ندارد. اما می‌توان با انجام روش‌هایی خطر ابتلا به این بیماری را کاهش داد:

1. انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری به شما کمک می‌کند تا در صورت ناقل بودن والدین و امکان انتقال آن به فرزندان، از بارداری جلوگیری کنید.
2. انجام آزمایش‌های غربالگری قبل از ازدواج به افراد کمک می‌کند تا در صورت وجود مشکلات ژنتیکی، افراد با یکدیگر ازدواج نکنند.

عوارض بیماری تالاسمی

افراد مبتلا به بیماری تالاسمی با توجه به نوع و شدت بیماری، عوارض مختلفی از خود نشان می‌دهند:

1. افرادی که مبتلا به تالاسمی شدید هستند، مجبور به دریافت مکرر خون هستند. این تزریق مکرر ممکن است موجب اضافه بار آهن شود. آهن بیش از حد در بدن باعث آسیب به قلب می‌شود و همچنین موجب آسیب به کبد و ابتلا به بیماری‌های کبدی مثل هپاتیت، فیبروز (سفت شدن کبد) و سیروز (آسیب شدید کبد) می‌شود. غدد درون‌ریز هورمون‌هایی را در بدن تولید می‌کنند که وظیفه‌ی تنظیم فعالیت‌های بدن را بر عهده دارند. آهن زیاد در بدن می‌تواند به این غدد آسیب برساند و باعث مشکلاتی مثل تأخیر در بلوغ، آهسته شدن رشد، دیابت و کم‌کاری تیروئید شود.
2. یکی دیگر از مشکلاتی که تجمع زیاد آهن در بدن ممکن است به وجود آورد، ابتلا به بیماری‌های قلبی مثل آریتمی قلبی و نارسایی قلب است.
3. یکی از وظایف اصلی طحال در بدن، مبارزه با عفونت‌ها است. افرادی که مبتلا به بیماری تالاسمی هستند، طحال آن‌ها بزرگ می‌شود و یا حتی در مواردی طحال این افراد را برمی‌دارند که این کار موجب می‌شود این افراد بسیار زیاد درگیر بیماری‌های عفونی شوند.

درمان تالاسمی

درمان قطعی تالاسمی مینور در افراد به نوع و شدت آن بستگی دارد. برای مثال، تالاسمی مینور به دلیل خفیف بودن، احتیاج به درمان خاصی ندارد. اما برای درمان تالاسمی ماژور می‌توانید از روش‌هایی که در ادامه به آن اشاره می‌کنیم استفاده کنید. باید توجه کنید که تالاسمی ماژور درمان قطعی ندارد و این روش‌ها فقط برای بهبود علائم در بیمار انجام می‌شوند.

1. انتقال مکرر خون: در صورت ابتلا به تالاسمی ماژور، احتیاج است که سالی ۸ تا ۱۲ بار خون دریافت کنید. اما دریافت زیاد خون باعث اضافه بار آهن در بدن می‌شود و در نهایت باعث مشکلاتی که در بالا به آن اشاره شد، می‌شود. بنابراین لازم است تا از داروهایی مثل دفرزیروکس (deferasirox) یا دفرروکسامین (deferoxamine) برای دفع اضافه آهن از بدن استفاده کنید.
2. پیوند سلول‌های بنیادی: پیوند مغز استخوان که در کودکان مبتلا به تالاسمی شدید انجام می‌شود، در این نوع درمان امکان بهبودی بیماری وجود دارد به این شکل که دیگر نیاز به انتقال مکرر خون ندارند.
3. جراحی: زمانی از جراحی استفاده می‌شود که فرد در اثر بیماری تالاسمی دارای ناهنجاری‌های استخوانی یا سنگ کلیه و سنگ کیسه صفرا شده باشد.

تشخیص تالاسمی

برای تشخیص تالاسمی در بدن، باید مجموعه‌ای از آزمایش‌های مختلف انجام شود که شامل آزمایش‌های CBC، آهن، الکتروفورز هموگلوبین، آزمایش‌های ژنتیکی و آزمایش‌های پیش از تولد می‌شود. دکتر شما بعد از بررسی این آزمایش‌ها تشخیص می‌دهد که آیا شما مبتلا به بیماری تالاسمی هستید یا خیر.

جمع بندی

در این مقاله به بررسی تمام جزئیات بیماری تالاسمی پرداختیم و بیان کردیم که این بیماری ارثی است و از والدین به ارث می‌رسد. این بیماری به دو دسته‌ی مختلف تالاسمی مینور و ماژور تقسیم می‌شود و برای درمان آن روش قطعی وجود ندارد، اما با یک سری از روش‌ها می‌توان به بهبود علائم در بیمار کمک کرد. در نهایت، برای تشخیص این بیماری باید یک سری آزمایش‌ها انجام دهید و از پزشک خود مشورت بخواهید. اگر شما هم تجربه مفیدی در این زمینه دارید، با ما و کاربران سایت در میان بگذارید.

سوالات متداول

1. تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین در بدن می‌شود. هموگلوبین پروتئینی است که وظیفه حمل اکسیژن در خون را بر عهده دارد. این بیماری به دو نوع اصلی تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور تقسیم می‌شود.

2. علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی می‌تواند شامل احساس ضعف و خستگی، زردی و رنگ‌پریدگی پوست، تأخیر در رشد و بلوغ، استخوان‌های بزرگ و شکننده، بزرگ شدن طحال، و ادرار تیره باشد. شدت علائم بستگی به نوع و میزان جهش‌های ژنی دارد.

3. چگونه می‌توان تالاسمی را تشخیص داد؟

برای تشخیص تالاسمی، باید مجموعه‌ای از آزمایش‌های مختلف انجام شود که شامل آزمایش‌های CBC، آهن، الکتروفورز هموگلوبین، آزمایش‌های ژنتیکی و آزمایش‌های پیش از تولد می‌شود. پزشک بعد از بررسی این آزمایش‌ها تشخیص می‌دهد که آیا شما مبتلا به تالاسمی هستید یا خیر.

4. آیا تالاسمی درمان قطعی دارد؟

تالاسمی ماژور درمان قطعی ندارد، اما با روش‌هایی مانند انتقال مکرر خون، پیوند سلول‌های بنیادی و استفاده از داروهای دفع آهن می‌توان علائم بیماری را کنترل و بهبود بخشید. تالاسمی مینور به دلیل خفیف بودن، نیاز به درمان خاصی ندارد.

5. چگونه می‌توان از ابتلا به تالاسمی جلوگیری کرد؟

تالاسمی یک بیماری ارثی است و امکان جلوگیری کامل از آن وجود ندارد. اما با انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری و آزمایش‌های غربالگری قبل از ازدواج، می‌توان خطر ابتلا به این بیماری را کاهش داد و از انتقال آن به نسل بعدی جلوگیری کرد.