تالاسمی Thalassaemia نام گروهی از بیماری های ارثی است که ماده ای به نام هموگلوبین در خون را تحت تأثیر قرار می دهد.
افراد مبتلا به تالاسمی هموگلوبین کم یا بسیار کمی تولید می کنند که توسط گلبول های قرمز خون برای انتقال اکسیژن به بدن استفاده می شود.

علایم تالاسمی
این مشکل می تواند آنها را بسیار کم خون (خسته ، دچار تنگی نفس و رنگ پریده) کند. این بیماری عمدتا دارای ریشه های مدیترانه ای ، جنوب آسیا ، جنوب شرقی آسیا و خاورمیانه است.

 

تالاسمی انواع مختلفی دارد که می توان آنها را به تالاسمی آلفا و بتا تقسیم کرد. بتا تالاسمی ماژور شدیدترین نوع است. انواع دیگر شامل بتا تالاسمی اینترمدیا ، آلفا تالاسمی ماژور و بیماری هموگلوبین H است.

 

معمولا تمام افراد مبتلا تالاسمی “ناقل” هستند . ناقل بودن بتا تالاسمی به طور کلی مشکلی برای سلامتی برای فرد ایجاد نمی کند ، اما در صورت بچه دار شدن فرزند آنها در معرض خطر تالاسمی هستند.

علائم تالاسمی

بیشتر افراد متولد شده با تالاسمی از چند ماه پس از تولد دچار مشکلات سلامتی می شوند. موارد کمتر شدید ممکن است تا اواخر کودکی یا حتی تا بزرگسالی مشکل قابل توجهی نداشته باشند .

مشکلات اصلی جسمی مرتبط با تالاسمی عبارتند از:

کم خونی – خستگی شدید ، ضعف ، تنگی نفس ، ضربان سریع قلب ، ضربان نامنظم قلب و رنگ پریدگی پوست ناشی از کمبود هموگلوبین
آهن بیش از حد در بدن – این امر ناشی از انتقال خون منظم است که برای درمان کم خونی استفاده می شود و در صورت عدم درمان می تواند باعث اختلال در قلب ، کبد و سطح هورمون شود.

برخی از افراد همچنین ممکن است دچار اختلال در رشد شوند ، استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) و درصد باروری آنها کاهش یابد.

عوارض تالاسمی

علل تالاسمی

تالاسمی در اثر ژن های معیوب ایجاد می شود که بر تولید هموگلوبین تأثیر می گذارد. کودک مبتلا به تالاسمی تنها در صورتی به دنیا می آید که این ژنهای معیوب را از هر دو والدین به ارث برساند.

به عنوان مثال ، اگر پدر و مادر هر دو ژن معیوبی داشته باشند که باعث بتا تالاسمی ماژور می شود ، از هر 4 کودک 1 به 4 احتمال تولد این بیماری وجود دارد. والدین کودک مبتلا به تالاسمی معمولاً ناقل هستند. این بدان معنی است که آنها فقط 1 ژن معیوب دارند.

غربالگری و آزمایش تالاسمی

تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. غربالگری تالاسمی در بارداری به تمام زنان باردار ارائه می شود تا بررسی شود که آیا خطر تولد کودکی با این بیماری وجود دارد یا خیر

پس از تولد نیز از پاشنه پای نوزاد خون گرفته می شود آزمایش تالاسمی انجام شود . آ زمایش خون همچنین می تواند در هر سنی برای بررسی تالاسمی یا بررسی اینکه آیا ناقل یک ژن معیوب هستید که باعث ایجاد آن می شود ، انجام شود.

درمان های تالاسمی

افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا انواع جدی دیگر در طول زندگی خود به مراقبت های تخصصی احتیاج دارند.

درمان های اصلی عبارتند از:

انتقال خون – انتقال منظم خون باعث درمان و پیشگیری از کم خونی می شود. در موارد شدید این موارد تقریباً هر ماه یک بار مورد نیاز است
رفع تجمع آهن – درمان با دارو برای از بین بردن آهن اضافی بدن که در نتیجه انتقال منظم خون تجمع می یابد. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی حتی بدون تزریق نیز تجمع آهن پیدا می کنند و برای این امر نیاز به درمان دارند.

داشتن یک رژیم غذایی سالم ، انجام ورزش منظم و اجتناب از استعمال دخانیات یا نوشیدن الکل نیز می تواند تا حد زیادی به سلامت این افراد کمک نماید .

تنها درمان ممکن برای تالاسمی ، پیوند سلول بنیادی یا مغز استخوان است ، اما به دلیل خطرات موجود ، این کار اغلب انجام نمی شود.

درمان تالاسمی

چشم انداز زندگی فرد مبتلا به تالاسمی در آینده

اگرچه عمده مشکلات بهداشتی مرتبط با تالاسمی اغلب با درمان قابل کنترل است ، اما هنوز هم یک بیماری جدی وجود دارد که می تواند تأثیر بسزایی در زندگی فرد داشته باشد.

حتی در موارد خفیف ، هنوز خطری وجود دارد که می توانید نوع جدی تری را به فرزندان خود منتقل کنید. بدون نظارت دقیق و درمان منظم ، شدیدترین انواع می توانند باعث آسیب جدی به اعضای بدن شوند و زندگی را تهدید کنند.

در گذشته ، تالاسمی شدید اغلب در اوایل بزرگسالی کشنده بود. اما با درمان های فعلی ، افراد احتمالاً 50 ، 60 و بالاتر از آنها زندگی می کنند.

ویژگی های ناقلین تالاسمی

ناقل تالاسمی کسی است که حداقل 1 ژن معیوب را که باعث تالاسمی است حمل کند ، اما خود علایم تالاسمی ندارد.
اگر ناقل تالاسمی باشید ، به تالاسمی مبتلا نخواهید شد. حامل بودن به طور کلی مشکلی برای سلامتی شما ایجاد نمی کند.

اما ممکن است دچار کم خونی خفیف شوید زیرا گلبول های قرمز خون شما کوچکتر از حد معمول هستند و سطح هموگلوبین شما ممکن است کمی کمتر از حد طبیعی باشد.

این همان کم خونی فقر آهن نیست و نیازی به هیچ درمانی ندارد. اگر ناقل تالاسمی هستید ، اگر همسر شما نیز ناقل باشد ، در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی هستید.

می توانید از طریق نزدیکترین مرکز تالاسمی آزمایش خون بدهید تا بررسی کنید آیا ناقل تالاسمی هستید یا خیر تا در صورت نیاز اقدامات درمانی و پیشگیرانه برای شما انجام گردد.

تشخیص تالاسمی

مرکز پرستاری سفیر آرامش با داشتن مجوز رسمی از وزارت بهداشت و سال ها تجربه در امر ارائه خدمات مراقبت و پرستاری در منزل آمادگی دارد با کادری مجرب و متخصص به صورت شبانه روزی در خدمت همشهریان گرامی باشد.

کادر مجرب این مرکز در قالب پرستار سالمند ، پرستار بیمار و پرستار کودک همواره با در نظر گرفتن آخرین استانداردهای خدمات مراقبتی و پرستاری به ارائه خدمت پرداخته و آسایش و امنیت عزیزان شما را اولویت اصلی خویش قرار داده است.

برای دریافت اطلاعات بیشتر تنها کافی است که با کارشناسان این مرکز تماس حاصل نموده و مشاوره رایگان دریافت نمایید.
هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید.
لطفا به این مقاله امتیار دهید.

نوشتن نظر

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *