فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در تولید آنزیم خاصی، باعث تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در بدن می‌شود. در این بیماری، آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که وظیفه تجزیه فنیل آلانین و تبدیل آن به تیروزین را بر عهده دارد، وجود ندارد. این کمبود آنزیم باعث می‌شود که فنیل آلانین به مقدار زیاد در خون و بافت‌های بدن انباشته شود.
این اختلال در کودکان اگر بدون درمان باقی بماند، می‌تواند تاثیرات جدی بر رشد و عملکرد شناختی فرد داشته باشد. درمان این بیماری معمولاً شامل تغییرات در رژیم غذایی و مصرف داروها است. همچنین کمک گرفتن از پرستار کودک می‌تواند به کنترل و کاهش علائم بیماری کمک کند. برای کسب اطلاعات بیشتر و راه‌های مدیریت این بیماری، تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.
بیماری فنیل کتونوری چیست؟
فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است که منجر به افزایش سطح فنیل آلانین در بدن می‌شود. فنیل آلانین، یک اسید آمینه است که بخشی از پروتئین‌ها و شیرین‌کننده‌های مصنوعی مانند آسپارتام محسوب می‌شود. این اسید آمینه به طور طبیعی در بدن وجود دارد، اما در افرادی که دچار این بیماری هستند، به دلیل نقص در آنزیم تجزیه‌کننده فنیل آلانین، این ماده به طور غیرطبیعی تجمع می‌یابد.
اگر فنیل آلانین به مدت طولانی در سطح بالا باقی بماند و درمان نشود، می‌تواند به مشکلات جدی از جمله ناتوانی‌های ذهنی و چالش‌های شناختی منجر شود. بنابراین، بسیار مهم است که زیرنظر متخصص و با کمک پرستار بیمار، برای درمان این بیماری در کودک اقدام شود
علت بروز فنیل کتونوری
همانطور که اشاره کردیم، این بیماری یک نقص ژنتیکی است که به صورت ارثی منتقل می‌شود و به صورت اتوزومال مغلوب وراثت می‌یابد. به این معنی که هر دو والد باید ناقل این نقص ژنتیکی باشند تا فرزندشان دچار بیماری فنیل کتونوری شود. در این وضعیت، هر دو والد به طور فردی هیچ علامت قابل مشاهده‌ای از بیماری ندارند، اما وقتی هر دو ناقل باشند، احتمال انتقال بیماری به فرزند وجود دارد.
عوامل محیطی و شرایط خاصی مانند عفونت‌های رحمی، مصرف الکل، مواد مخدر یا دخانیات در دوران بارداری نمی‌توانند باعث ایجاد PKU شوند. به عبارت دیگر، تنها راه انتقال این بیماری، ازدواج و تولید مثل بین دو فرد ناقل این نقص ژنتیکی است. بنابراین، توصیه می‌شود که قبل از ازدواج، زوجین بررسی‌های ژنتیکی لازم را انجام دهند تا از احتمال انتقال این اختلال به فرزندان خود آگاه شوند.
علائم بیماری فنیل کتونوری در نوزادان
در بدو تولد و حتی در چهار ماه اول زندگی، تشخیص بیماری فنیل کتونوری و بیماری پنجم در کودکان از روی علائم دشوار است. اغلب نوزادان مبتلا به این بیماری دچار استفراغ زیاد هستند، اما علائم واضح‌تر زمانی ظاهر می‌شود که سطح فنیل آلانین در خون افزایش می‌یابد. از دیگر علائم این بیماری که در عرض چند ماه خود را نشان می‌دهند، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- بثورات پوستی
- اگزما
- بوی بد تنفس
- اندازه سر کوچک
- رشد با تاخیر
به نقل از وبسایت mayoclinic :
نوزادان مبتلا به PKU در ابتدا هیچ علامتی ندارند. با این حال، بدون درمان، نوزادان معمولاً در عرض چند ماه علائم PKU را نشان می دهند. علائم و نشانه های PKU درمان نشده می تواند خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بوی کپک زدگی در تنفس، پوست یا ادرار که به دلیل وجود فنیل آلانین بیش از حد در بدن ایجاد می شود
- مشکلات سیستم عصبی (عصبی) که ممکن است شامل تشنج باشد
- بثورات پوستی، مانند اگزما
- رنگ پوست، مو و چشم روشن تر از اعضای خانواده است، زیرا فنیل آلانین نمی تواند به ملانین – رنگدانه مسئول رنگ مو و پوست – تبدیل شود.
- اندازه سر کوچک غیر معمول (میکروسفالی)
- بیش فعالی
- ناتوانی ذهنی
- توسعه با تاخیر
- مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی
- اختلالات سلامت روان
فنیل کتونوری و بارداری
زنانی که دچار فنیل کتونوری هستند و باردار می‌شوند، باید مراقب سطح فنیل آلانین خون خود باشند. عدم رعایت رژیم خاص این بیماری قبل و در طول بارداری می‌تواند موجب افزایش سطح فنیل آلانین شده و به جنین آسیب بزند یا حتی منجر به سقط جنین شود. حتی زنانی که نوع خفیف‌تری از این بیماری را دارند، اگر رژیم خود را رعایت نکنند، می‌توانند خطراتی برای فرزند خود ایجاد کنند.
نوزادانی که از مادران با سطح بالای فنیل آلانین متولد می‌شوند، معمولاً این بیماری را به ارث نمی‌برند، اما سطح بالای فنیل آلانین در خون مادر می‌تواند عواقب جدی برای جنین داشته باشد. به صورت کلی زنان مبتلا به این بیماری به شرط رعایت برخی موارد از جمله موارد زیر می‌توانند فرزندان سالمی داشته باشند:
- پیش از بارداری
زنان با سطح نرمال فنیل آلانین نیازی به اقدام خاصی ندارند، اما اگر سطح آن‌ها بالاست، باید قبل از بارداری اقدامات لازم را انجام دهند. - در دوران بارداری
حتی با کنترل مناسب بعد از بارداری، خطرات جدی برای جنین وجود دارد، چون سطح بالای فنیل آلانین در اوایل بارداری می‌تواند منجر به مشکلات جدی مانند تأخیر در رشد، عقب‌ماندگی ذهنی و ناهنجاری‌های مادرزادی شود. - مهم‌ترین دوره
سه ماهه اول بارداری، زمانی که ارگان‌های حیاتی جنین شکل می‌گیرند، همچنین ماه‌های بعدی برای رشد مغز، تحت تأثیر قرار می‌گیرند. حفظ سطح طبیعی فنیل آلانین در طول بارداری با نظارت دقیق پزشکی ضروری است تا خطرات برای جنین کاهش یابد.
راه های تشخیص فنیل کتونوری در کودکان
با توجه به اینکه بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد علائمی ندارد، تشخیص آن بدون غربالگری و آزمایش ممکن نیست. غربالگری زودهنگام و شروع شیر مخصوص این بیماری در نوزادان می‌تواند به حفظ هوش و رفتار مناسب کودک کمک کند، در حالی که تأخیر در درمان ممکن است به عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر شود.
لذا، توصیه می‌شود که والدین نوزادان تازه متولد شده به محض تولد، از روز سوم تا پنجم، برای غربالگری به مراکز بهداشت مراجعه کنند. خوشبختانه، امروزه این بیماری در نوزادان غربالگری می‌شود و با تشخیص و درمان به موقع، بسیاری از نوزادان مبتلا می‌توانند به زندگی نرمال ادامه دهند.
درمان فنیل کتونوری بچه ها
این بیماری با یک رژیم غذایی خاص درمان می‌شود. نوزادانی که از نظر PKU مثبت شناخته می‌شوند، باید درمان خود را با غذاهای بدون فنیل آلانین آغاز کنند. هدف از رژیم درمانی به شرح زیر است:
- تامین انرژی بدن
رژیم باید به گونه‌ای تنظیم شود که بافت‌های پروتئینی بدن آسیب نبیند. - تامین مواد مغذی
رژیم باید تمامی مواد مغذی و انواع دانه مقوی مورد نیاز برای رشد و حفظ فعالیت‌های طبیعی بدن بیمار را تامین کند. - تنوع غذایی
تنوع در رژیم غذایی برای جلوگیری از یکنواختی و خستگی در برنامه غذایی ضروری است. - کنترل فنیل آلانین
حفظ میزان فنیل آلانین در سرم خون در محدوده قابل قبول برای جلوگیری از آسیب‌های عصبی و پیشگیری از علائم بیماری. - ایجاد انگیزه
ایجاد نگرش مثبت و انگیزه در والدین و مراقبان کودک مبتلا برای کنترل بهتر بیماری و داشتن زندگی عادی.
درمان فنیل کتونوری در طب سنتی
روش درمان ویژه‌ای در طب سنتی برای این بیماری وجود ندارد. به صورت کلی، رعایت رژیم غذایی خاص و مصرف برخی از مواد غذایی می‌توان در درمان این بیماری موثر باشد. افراد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری باید از مصرف غذاهای پرپروتئین خودداری کنند، زیرا این مواد حاوی فنیل آلانین هستند که می‌تواند در بدن آن‌ها تجمع یابد. غذاهایی که باید اجتناب کرد شامل:
- شیر
- تخم‌مرغ
- پنیر
- آجیل
- دانه‌های سویا
- لوبیا
- مرغ
- گوشت گاو
- ماهی
همچنین، مصرف سیب‌زمینی، غلات و سایر سبزیجات حاوی پروتئین نیز باید محدود شود.
داروهای ممنوع در فنیل کتونوری
افراد مبتلا به این بیماری باید از مصرف شیرین‌کننده آسپارتام پرهیز کنند. آسپارتام که در برخی غذاها، نوشیدنی‌ها، داروها و ویتامین‌ها یافت می‌شود، هنگام هضم به فنیل آلانین تبدیل می‌شود و می‌تواند سطح فنیل آلانین در خون را افزایش دهد. افزایش فنیل آلانین می‌تواند به تشدید علائم PKU و بروز مشکلات جدی برای سلامتی فرد مبتلا منجر شود.
شیر خشک مخصوص بیماران فنیل کتونوری برای درمان
برای درمان PKU، نوزادان و کودکان مبتلا نیاز به مصرف شیرخشک‌های خاص فاقد فنیل آلانین دارند. این شیرخشک‌ها به تأمین مواد مغذی ضروری بدون اضافه کردن فنیل آلانین کمک می‌کنند. زمانی که نوزاد قادر به مصرف غذای نیمه جامد یا جامد باشد، می‌توان از غذاهای کم پروتئین، میوه‌ها، سبزیجات و منابع حاوی کربوهیدرات برای تغذیه استفاده کرد. این نوع رژیم به حفظ سطح فنیل آلانین در خون در محدوده امن و همچنین تأمین انرژی و مواد مغذی لازم برای رشد و توسعه طبیعی کودک کمک می‌کند.
جلوگیری از بیماری فنیل کتونوری
خانم‌هایی که دارای ژن PKU به صورت مغلوب هستند باید در زمان باروری رژیم غذایی با فنیل آلانین کم را دنبال کنند. این امر برای جلوگیری از انتقال فنیل آلانین به جنین از طریق خون بند ناف و پیشگیری از بروز PKU در نوزاد ضروری است. همچنین، زوج‌هایی که هر دو دارای ژن PKU مغلوب هستند، بهتر است از ازدواج یکدیگر اجتناب کنند تا از تولد کودکی که به شکل واضح PKU مبتلا است، جلوگیری شود. این اقدام به کاهش خطرات مرتبط با این بیماری و مشکلات بهداشتی ناشی از آن کمک می‌کند.
همانطور که در این مقاله از سفیر آرامش اشاره کردیم، فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن سطح اسید آمینه فنیل آلانین در بدن به دلیل نقص در آنزیم تجزیه‌کننده آن افزایش می‌یابد. این بیماری به صورت ارثی و اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. تشخیص زودهنگام PKU از طریق غربالگری نوزادان ضروری است، زیرا تأخیر در درمان می‌تواند به مشکلات جدی مانند عقب‌ماندگی ذهنی و اختلالات رفتاری منجر شود.
برای درمان PKU، لازم است نوزادان از یک رژیم غذایی خاص پیروی کنند که شامل شیرخشک‌های فاقد فنیل آلانین و غذاهای کم پروتئین است. همچنین، مصرف شیرین‌کننده‌های حاوی آسپارتام باید به طور کامل اجتناب شود، زیرا این ماده فنیل آلانین آزاد می‌کند و می‌تواند سطح آن را در خون افزایش دهد تا منجر به بیماری تالاسمی نگردد. زنان مبتلا به PKU باید قبل از بارداری رژیم کم فنیل آلانین را دنبال کنند تا از آسیب به جنین جلوگیری کنند.
سوالات متداول
بیماری فنیل کتونوری به چه معناست؟
این بیماری یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در آنزیم تجزیه‌کننده فنیل آلانین، سطح این اسید آمینه در خون به طور غیرطبیعی بالا می‌رود. این مسئله می‌تواند به مغز آسیب بزند و منجر به مشکلات جدی مانند عقب‌ماندگی ذهنی شود.
چگونه می‌توان این بیماری را تشخیص داد و درمان کرد؟
فنیل کتونوری معمولاً از طریق غربالگری نوزادان در روزهای اولیه زندگی تشخیص داده می‌شود. درمان این بیماری با یک رژیم غذایی خاص که شامل شیرخشک‌های فاقد فنیل آلانین و غذاهای کم پروتئین است، انجام می‌شود. مصرف آسپارتام و غذاهای پرپروتئین باید به طور کامل اجتناب شود.
آیا زنان مبتلا به PKU می‌توانند باردار شوند و چگونه باید مدیریت کنند؟
بله، زنان مبتلا به PKU می‌توانند باردار شوند، اما باید پیش از بارداری و در طول آن از رژیم کم فنیل آلانین پیروی کنند تا از آسیب به جنین جلوگیری کنند.
آیا PKU قابل پیشگیری است؟
این بیماری به صورت ارثی منتقل می‌شود و نمی‌توان از آن پیشگیری کرد، اما می‌توان با تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح بیماری، از عوارض جدی آن جلوگیری کرد.
