بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب  Autosomal dominant polycystic kidney disease    (ADPKD) یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد کیسه های کوچک پر از مایع به نام کیست در کلیه ها می شود.

علایم کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب 

نکات کلیدی در مورد کلیه ها:

کلیه ها 2 اندام لوبیایی شکل هستند که در دو طرف پشت بدن ، درست در زیر قفسه سینه قرار گرفته اند.
نقش اصلی کلیه ها فیلتر کردن مواد زائد از خون و دفع آنها از طریق ادرار است.

کلیه ها همچنین نقش مهمی در موارد زیر دارند:

کمک به حفظ فشار خون در سطح سالم
حفظ تعادل نمک و آب
تولید هورمون های مورد نیاز برای تولید خون و استخوان

اگرچه کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب با این بیماری متولد می شوند ، اما این بیماری در ابتدا مشکلی قابل توجه ایجاد نمی کند تا زمانی که کیست ها به اندازه کافی بزرگ شوند و عملکرد کلیه ها را تحت تأثیر قرار دهند.

در بیشتر موارد ، این کیست ها ایجاد مشکل نمی کنند تا زمانی که فرد بین 30 تا 60 سال سن داشته باشد. به ندرت ، کودکان یا افراد میانسال ممکن است علائم قابل توجهی را در نتیجه بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب  داشته باشند.

هنگامی که بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب به مرحله بیماری زایی می رسد ، می تواند طیف وسیعی از مشکلات را ایجاد کند ، از جمله:

درد شکم
فشار خون بالا
وجود خون در ادرار (هماچوری) ، که ممکن است همیشه با چشم غیر مسلح قابل توجه نباشد
عفونت های احتمالی جدی دستگاه ادراری فوقانی (UTI)
سنگ کلیه
عملکرد کلیه به تدریج بدتر می شود تا جایی که مقدار زیادی از توانایی خود را از دست داده و نارسایی در کلیه ایجاد شود.

کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب 

علت ایجاد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب

ADPKD ناشی از یک نقص ژنتیکی است که رشد طبیعی برخی از سلول های کلیه را مختل کرده و باعث رشد کیست ها می شود.

تغییر 1 از 2 ژن مختلف باعث ایجاد ADPKD می شود.

ژنهای آسیب دیده در این جهش عبارتند از:

PKD1 ، که 85 درصد موارد را تشکیل می دهد
PKD2 ، که 15 درصد موارد را تشکیل می دهد
هر دو نوع ADPKD علائم مشابهی دارند ، اما در PKD1 شدیدتر هستند.

اگر یکی از والدینش ژن PKD1 یا PKD2 معیوب داشته باشد ، احتمال ابتلا به ADPKD در کودک 1 در 2 (50٪) است.

بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومی مغلوب (ARPKD) یک نوع نادر از بیماری کلیوی است که فقط در صورت حمل ژن معیوب به ارث می رسد. در این نوع مشکلات معمولاً خیلی زودتر ، در دوران کودکی شروع می شود.

ADPKD غیر ارثی

در حدود 1 از 4 مورد (25٪) ، فرد بدون داشتن سابقه خانوادگی شناخته شده از این بیماری دچار بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب می شود.

این مشکل می تواند به این دلیل باشد که این بیماری هرگز در بستگان تشخیص داده نمی شود ، یا ممکن است یکی از بستگان مبتلا به این بیماری قبل از تشخیص علائم آنها فوت کرده باشد.

در حدود 1 مورد از 10 مورد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب ، جهش برای اولین بار در فرد مبتلا ایجاد می شود. معلوم نیست چه چیزی باعث این اتفاق می شود.

فرد مبتلا می تواند ژن معیوب را همانطور که خود از والدین به ارث برده است به فرزندان خود منتقل کند.

چه کسی بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری است

ADPKD شایع ترین بیماری ارثی است که بر کلیه ها تأثیر می گذارد ، اگرچه هنوز نسبتاً غیر معمول است.
فقط حدود 1 یا 2 نفر از هر 1000 نفر نوزادی که به دنیا می آید مبتلا به ADPKD است ، این بدان معناست که در حال حاضر حدود 60،000 نفر در انگلستان مبتلا به این بیماری هستند.

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب

در حال حاضر درمانی برای ADPKD وجود ندارد ، اما درمان های مختلفی برای مدیریت مشکلات ناشی از این بیماری در دسترس است.
اکثر مشکلات مانند فشار خون بالا ، درد و عفونت ادراری را می توان با دارو درمان کرد ، اگرچه ممکن است لازم باشد برای برداشتن سنگ کلیه بزرگ ایجاد شده ، عمل جراحی انجام شود.

علل کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب 

اگر شرایط به حدی برسد که کلیه ها نتوانند به درستی عمل کنند ، 2 گزینه اصلی درمان وجود دارد:

دیالیز ، شرایطی که از دستگاه برای تکرار و تقلید عملکرد کلیه استفاده می شود

پیوند کلیه ، حالتی که کلیه سالم از اهدا کننده زنده یا اخیراً فوت شده برداشته می شود و در فرد مبتلا به نارسایی کلیه پیوند می شود
در برخی موارد ADPKD در بزرگسالان ، که بیماری مزمن کلیه در حال پیشرفت سریع است ، می توان از دارویی به نام تولوپتان برای کند کردن تشکیل کیست و محافظت از عملکرد کلیه استفاده کرد.

چشم انداز زندگی فرد مبتلا به در آینده

چشم انداز بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب بسیار متغیر است. برخی از افراد بلافاصله پس از تشخیص بیماری دچار نارسایی کلیه می شوند ، در حالی که برخی دیگر ممکن است بقیه عمر خود مشکلی با کلیه هایشان نداشته باشند و این عضو نسبتاً خوب کار کند.
به طور متوسط ، حدود نیمی از افراد مبتلا به ADPKD تا 60 سالگی نیاز به درمان نارسایی کلیه دارند.

علاوه بر نارسایی کلیه ، ADPKD همچنین می تواند تعدادی از مشکلات احتمالی جدی دیگر مانند حمله قلبی و سکته مغزی ناشی از فشار خون بالا یا خونریزی در مغز (خونریزی زیر عنکبوتیه) ناشی از برآمدگی در دیواره رگ خونی ایجاد کند. در مغز (آنوریسم مغزی).

کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب 

مرکز پرستاری سفیر آرامش با داشتن مجوز رسمی از وزارت بهداشت و سال ها تجربه در امر ارائه خدمات مراقبت و پرستاری در منزل آمادگی دارد با کادری مجرب و متخصص به صورت شبانه روزی در خدمت همشهریان گرامی باشد.

کادر مجرب این مرکز در قالب پرستار سالمند ، پرستار بیمار و پرستار کودک همواره با در نظر گرفتن آخرین استانداردهای خدمات مراقبتی و پرستاری به ارائه خدمت پرداخته و آسایش و امنیت عزیزان شما را اولویت اصلی خویش قرار داده است.

برای دریافت اطلاعات بیشتر تنها کافی است که با کارشناسان این مرکز تماس حاصل نموده و مشاوره رایگان دریافت نمایید.
هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید.
لطفا به این مقاله امتیار دهید.

نوشتن نظر

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *